[文献速递]具有横纹肌样和神经内分泌特征的皮肤恶性黑色素瘤舌底转移

摘要

转移性恶性黑色素瘤（MM）是一种高度侵袭性的癌症，总体预后不良。可以观察到各种解剖部位，包括口腔和口咽。它可能模仿其他实体的各种临床表现和表现出过多的微观变化。在此，我们报告一例63岁男性MM转移至舌根，在最初诊断和治疗胸部皮肤MM 5年后发展，并预示其复发；随后，神经症状发展为脑转移的结果。由于舌病变在临床上被伪装成有蒂反应性病变，在显微镜下显示出异常的横纹肌样和神经内分泌特征，因此在诊断上遇到了挑战。肿瘤细胞表达S-100、HMB-45、Melan-A和SOX-10，而大多数具有横纹肌样形态的细胞也表达 myogenin 和 Myo-D1。Chromogranin 和synaptophysin在一部分细胞中呈阳性，提示局部神经内分泌分化。分子研究显示BRAF V600E基因发生突变。肿瘤细胞的不同分化可能导致诊断缺陷，需要进行彻底的免疫组织化学分析。横纹肌样特征和神经内分泌分化的存在非常罕见，而它们的共存极为罕见。有必要更好地描述MMs中的这种微观变化，并评估其潜在的生物学意义。