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遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病，主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥-杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因，但科学家预测还有约50%致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述，为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。

卵子捐赠技术的诞生和发展，为卵巢储备功能低下、反复体外授精失败的患者带来了福音，亦为染色体异常、卵巢早衰、围绝经期和绝经期的高龄妇女带来了生育的希望，不仅维护了她们的生育权，更有利于家庭的稳定和社会的和谐。然而，该技术的实施不仅涉及不孕症夫妇本人，还涉及其家庭、社会以及后代等方面的社会伦理及道德问题。本文就赠卵相关的伦理学热点问题如卵子来源、赠卵者补偿、赠受者条件以及后代告知等进行系统回顾和探讨，并提出了进一步完善管理的对策和建议。

线粒体tRNASer(UCN)基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNASer(UCN)基因上游部分的突变将影响tRNASer(UCN)结构以及转录后的加工，例如位于tRNASer(UCN)前体3′端的线粒体7444 G>A等突变，以及位于tRNASer(UCN)二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T>C等突变可改变tRNASer(UCN)的稳定性，进而影响线粒体内多肽的合成，降低ATP的产量，最终导致耳聋。本文主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNASer(UCN)基因突变及其致聋的机理。

环状RNA(circular RNA，circRNA)是区别于传统线性RNA的一类新型RNA，具有闭合环状结构，广泛存在于各种生物细胞中，具有丰度高、结构稳定和组织特异性表达等特征。circRNA在转录及转录后水平具有很多重要的调控基因表达功能。circRNA在肿瘤、神经系统紊乱和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程中起着较为重要的作用。研究显示circRNAs有巨大潜力成为新型的疾病临床诊断标志物或人类疾病治疗的潜在靶点，在疾病的防治领域展现出潜在的应用前景。本文就circRNA与疾病的关联及其潜在临床价值做一综述。

目的探讨冷"休克"同步化羊水细胞传代培养在产前诊断中的应用。方法实验组将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱冷"休克" 15天后，分离其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养；对照组直接将原代培养至第7天时置换出的旧培养基离心，收集其内的M期细胞加入适量新培养基传代培养，不做冷"休克"处理。采用流式细胞术检测实验组和对照组活细胞、早期凋亡细胞及晚期凋亡细胞和死细胞的百分比；染色体G显带技术进行实验组和对照组的染色体核型分析，观察实验组染色体核型是否存在畸变。结果实验组收获的活细胞数(21.65±2.58)与对照组(34.80±2.02)比较差异有统计学意义(t＝31.127，P<0.01)，实验组收获的早期凋亡细胞数(26.08±2.09)与对照组(23.79±2.31)比较差异有统计学意义(t＝5.683，P<0.01)，实验组收获的晚期凋亡细胞及死细胞数(13.63±0.68)与对照组(12.95±0.69)比较差异有统计学意义(t＝5.384，P<0.01);实验组染色体核型与对照组一致，均未见染色体发生畸变。结论将原代培养至7天时置换出的旧培养基放置于4℃冰箱15天后，分离其内的M期细胞继续传代培养，仍能获得一定数量的可分析分裂相，且染色体未见畸变，诊断结果可靠，应用该方法可确保一次性穿刺即可确保羊水细胞培养成功并得出最终的产前诊断。