遗传解读丨选择先证者全外还是Trio家系全外?

全外显子检测项目涵盖了所有的功能基因，包括已知的致病基因和未知的基因，检测基因数量约20000个，针对的是多症状、临床方向不明、诊断困难且怀疑遗传因素的患者。项目是利用靶向捕获技术对全基因组外显子区域以及外显子上下游10bp的内含子碱基或更深层次的内含子进行捕获、测序和分析，可以一次性对人类基因组中的全部外显子进行测序分析，目的在于找出可能影响蛋白结构的变异，以期为患者确诊，指导治疗及预后。

先证者全外是对先证者进行全外显子组检测及线粒体组3000X检测；Trio家系全外是对指定三人进行全外显子组检测及线粒体3000X检测，多了两位家系成员全外检测数据。

两个项目对于疑似致病位点，均可在出具报告后一个月之内对直系家属免费进行一代测序验证；出具先证者报告一份。

每个检测者检测后得到的下机数据，经过生物信息分析注释有数万条之多，在茫茫数据中找寻可能致病的变异位点，犹如大海捞针，如何将大量无意义，疑似为良性的位点过滤掉成为一个重要的环节。首先会对数据进行注释及过滤，过滤是通过变异位置、变异类型、变异频率、变异位点在数据库中的特征等对注释结果进行过滤，保留可能的疾病有关的变异。

先证者全外仅有本人数据，会在过滤后的数据中，结合提供的临床信息来找寻可能致病的变异，对于疑似致病位点进行一代验证，同时进行家系来源分析，在拿到父母的检测结果后，才可结合家族史、父母的携带情况、遗传方式等综合判断位点的致病性。

Trio家系全外有家系成员的检测数据，每个位点的携带情况均可做到可视化，位点是新生变异还是遗传自父母一目了然；对于有家族史的家系来说，可重点分析两位患者同时携带的变异，基因定位更精准；对父母无症状的家系，那么新生变异的情况致病性比较强，结合父母数据分析，可直接识别出新生变异；对于一些AR遗传的疾病，可根据父母位点的携带情况，判断是否满足遗传方式，优先选择符合家系共分离的变异，避免走弯路。

通过小编的介绍，是否让您对于先证者全外和Trio全外有个大概的了解了呢，希望此篇文章可以给您带来帮助。