为什么肿瘤基因突变检测需要深度测序

发布于 2022-05-20 07:26

对于高通量测序来说，测序深度决定了每个碱基的准确性。当待测标本不具有异质性时，由于每个碱基只有一种形式，不需要太高的测序深度就可以得到较好的结果。而当标本具有异质性时，对于含量较少的细胞来说，同样的测序深度覆盖到基因组的读长就会更少。肿瘤标本中，往往混有正常细胞以及肿瘤细胞的多种亚克隆。当肿瘤标本中含有50%的正常细胞时，如要达到100%纯肿瘤标本同样的可信度，便需要将测序深度加倍。而当肿瘤标本是多克隆时，克隆种类越多，就需要更深的测序深度来得到每个克隆的变异信息。另一方面，起始肿瘤标本中1%的克隆在产生抗药性的过程中可能是优势克隆，如果要测到这1%的克隆便至少需要100x以上的测序深度。因此，肿瘤标本的纯度、异质性等均需要深度测序来提高检测的敏感性。

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