有不良孕史的宝妈请注意!千万不要忽略这个病

发布于 2021-09-03 16:10

河南商报洛阳宝姨关彩晴

通讯员刘冰

儿童遗传代谢病你们听过吗？这可和孩子的健康息息相关。特别是有不良孕史的宝妈们，搬好小板凳。今天我们就一起来聊聊儿童遗传代谢病。

近日，洛阳市妇幼保健院来了一对夫妇，他们之前有两个孩子都夭折了。夫妇两人担心第三个孩子健康再出问题，所以就来医院就诊。“检查发现，孩子是健康的！夫妇两人竟然均携带了造成某种遗传代谢病的致病基因，前面两个孩子很有可能为遗传代谢病患者。”遗传咨询门诊主任王亚男说。

那到底什么是遗传代谢病呢？这种病常见吗？

“遗传代谢病是因为维持机体代谢所必需的某些物质合成发生遗传缺陷导致的一类遗传病，是由致病基因导致，具有先天性、终身性和家族性。”王亚男说，这类疾病的部分患儿在新生儿期没有特别的临床表现,一旦出现异常,就会给宝贝们造成不可逆的伤害。

此外，遗传代谢病种类也比较多，目前已经发现的达近千种。“临床上这个病偶有发生，希望备孕夫妻能重视起来，特别是之前有过不良孕史的母亲。”王亚男告诉记者。

每个人的基因都是成对组成的，当父母双方的一对基因组成单位中一个携带致病基因、另外一个正常，这种情况父母双方都为正常人，他们自己不发病。“如果孩子同时遗传了父母的这两个致病基因的话，就会导致隐性遗传病的发生。”王亚男说。

遗传代谢病多为隐性遗传病，如果夫妇双方都将致病基因遗传给孩子的时候(25%概率)，孩子就会发病。“夫妇双方只有一个人或者都将正常基因传给孩子的时候(75%概率)孩子就不会发病，顶多只是个致病基因的携带者。其实遗传代谢病绝大多数都是看起来完全正常的夫妇生育的！”王亚男说。

除了遗传代谢病，像耳聋、地中海贫血、脊肌萎缩症、肝豆状核变性、白化病等也都是隐性遗传病，所以建议备孕夫妇应在孕前或者孕早期进行相关筛查，尽可能避免这些隐性遗传病的发生。

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