【科普】新生儿疾病筛查知多少

新生儿

淄博地区目前开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿串联质谱筛查45种遗传代谢病、新生儿遗传性耳聋基因筛查（4大基因15个位点）。

通过采集新生儿足跟血进行专项筛查，促进先天性、遗传性疾病早发现、早诊断、早干预，避免新生儿在发育过程中身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍、身体发育迟缓、全身代谢紊乱及听力障碍等情况，给新生儿父母及家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。

由于目标疾病大多是常染色体隐性遗传病，虽然没有家族史，但携带的致病基因仍有可能传递给下一代，因此，新生儿患病的可能性依然存在。所以，为防患于未然，新生儿都应该做疾病筛查，来避免或延缓残疾的发生。

新生儿疾病筛查采血流程？

在新生儿出生48小时后、7天之内，经充分哺乳后由分娩医院为宝宝采集足跟血。血液样本会集中送检至淄博市妇幼保健院医学遗传科进行实验检测。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。

③医学遗传科收到新生儿血液样本20个工作日后，将通过短信推送查询结果的提示。

④筛查结果电话查询：请在工作日拨打电话0533-2951113进行电话问询。

淄博市妇幼保健院会第一时间电话和短信通知您，请您保持联系方式畅通，接到通知不要惊慌，新生儿疾病筛查只是筛查结果，并不代表您的孩子一定存在问题，请尽快按通知要求带孩子完成采血复查或就诊。我们的通知电话0533-2951113。

新生儿父母双方或一方为淄博市户籍，准备户口本、身份证、结婚证等材料，通过手机端进行户籍材料的照片上传和审核，即可免费享受新生儿四病筛查和新生儿耳聋基因筛查。

我国是出生缺陷的高发国家之一，相关数据显示，每年80万～120万名缺陷患儿出生。淄博市妇幼保健院医学遗传科已累计为我市9万余名新生儿进行遗传性耳聋基因筛查，根据我市大规模筛查实践发现，我市新生儿遗传性耳聋基因携带率约为5.2%；为我市97万余名新生儿进行新生儿遗传代谢病筛查，确诊患儿800余人，为推进出生缺陷综合防治工作发挥了重要作用。

爱孩子，就给孩子一个健康的未来，为了宝宝健康快乐的成长，请重视新生儿疾病筛查，正确认知相关知识，及早干预救助，这是我们的责任，让我们与您携手，共同为新生宝宝把好健康第一关。