评职称论文要能检索吗《期刊发表》评职称论文要能检索吗

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目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及p.G203S/p.R227Q、p.R227Q/p.R246Q、p.Q6X/p.Q71X、p.L20P/p.G203S、p.Q71X/p.R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32%(8/25)，占染色体正常尿道下裂患者的35%(8/23)，占近端型尿道下裂患者的44.4%(8/18)，生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。

目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。结果家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C>T(p.S655F)新的错义突变；散发病例TSC2基因第40外显子发现c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)重复缺失突变，并在其后第56位氨基酸处提前出现终止密码子TGA；家系2患者的TSC1和TSC2基因未检测出致病突变。结论TSC2基因c.1964C>T(p.S655F)错义突变及c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)缺失突变可能分别是结节性硬化症家系1及散发病例的致病原因。

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis，CMA)在检查核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞(intellectual disability/developmental delay，ID/DD)患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下/发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChAS v3.0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19.57%。其中染色体微缺失/微重复综合征10例，包括Williams-Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell-Silver综合征2例、Smith-Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28(MECP2)重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)8例。结论CMA可以明显提高ID/DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID/DD患儿的一线诊断方法。

目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断，探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的病因学关系，及时干预并预防出生缺陷患儿的出生。方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就诊的超声异常(室间隔缺损、房间隔缺损、法洛氏四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常)及孕妇不良生育史胎儿的样本共314例(其中羊水样本189例、脐带血样本125例)，排除G显带技术染色体水平可见的畸变后，进一步行SNP array分型检测，对检出的CNVs进行基因型与表型关系分析，查询相关文献后探讨其致病性。结果SNP array检测发现28例样本存在阳性CNVs(8.91%，28/314)，其中11例重复型CNVs，9例缺失型CNVs，4例杂合性丢失，4例缺失合并重复型CNVs。重复片段大小在0.47～16.7 Mb之间，缺失片段在0.16～13.3 Mb之间。结合相关数据库及文献比对，15例为已知的微缺失/微重复综合征或其累及范围与临床表型的拷贝数畸变，余13例为良性或临床意义未明的CNVs。结论本研究中通过SNP array高通量平台，在常规G显带染色体检查未见异常的胎儿样本中发现4.78%(15/314)存在亚显微结构的致病性畸变，53%(8/15)为已知的综合征或其区域内的畸变，其余47%为非综合征区域内畸变。在产前诊断中，引入SNP array平台有利于发现更多未知的综合征型疾病，为遗传病诊断及咨询提供依据。