左右我们生老病死的到底是什么?
发布于 2021-09-07 20:14
你觉得自己又有多独特呢？
相信不少人都觉得自己是独一无二的
但是我要告诉你的是：
你的基因和香蕉还挺像：
相似度大于60%
和老鼠更没差多少了：
相似度90%
和黑猩猩简直是一个模子的：
相似度96%
人与人相似度高达99.9%
没错，就是这不足0.1%的基因差别，造就了人与人之间看似100%的差别，形形色色高矮胖瘦各种肤色百变性格等等。
看来基因真的是一个很神奇的东西，牵一发动全身，稍微变一点点，你就变了一个人，甚至一个物种！
那我们再进一步聊聊，基因与我们生活质量更息息相关的吧，那就是他与“疾病”的联系。
“除了外伤,一切疾病都与基因有关”
---诺贝尔生理学奖获得者利根进川博士
这话说的虽然很激进，但是还是很有道理的。
相信所有人都思考过这样一个问题：
“我是怎么病的？”
究竟疾病是怎么来到我们身边的呢？
现代医学认为，疾病是由于先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与「基因」有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，进而导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。
比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为“双打击理论”：通常自身携带一个家族遗传的致病基因，加上外界不良因素的刺激导致的第二个致病基因突变，最终引发了疾病的发生。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
很显然，基因虽然看不见，但无时无刻不影响着我们的生活。
而随着近几年医学检测水平的不断进步，「基因」、「基因检测」成为了我们耳边最高频的词汇。
可究竟什么是基因？什么是基因检测？
基因检测与常规检测又有什么区别？
今天我们就来一次性解答所有你对「基因」的疑惑！
基因是具有特定功能的DNA片断，基因可以表达出不同样子的蛋白质。如果说人体是一个完整的乐高模型，那么蛋白质就是基础的积木零件，而正是基因决定了积木的形状以及功能。
换句话说，我们的生老病死、健康长寿、靓丽、外貌性格、习惯爱好等，全都是基因差异化表达的结果。
基因检测是通过从检测者体液或者组织细胞中提取DNA样本，通过基因测序或其他方式，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，充分了解你的“出厂设置”。
不仅能辅助诊断现在身体是否有发生疾病，甚至可以预测身体患病情况，可以有针对性的改善优化生活习惯，预防重大疾病的发生。
正如我们之前提到的，基因和疾病密切相关。引发疾病的根本原因有三种：
(1) 遗传的基因缺陷；
(2) 基因的后天突变;
(3) 基因与环境之间的相互作用。
所以，从理论上讲，除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，随着科技的进步，这种风险的预估会越来越精准。使得进行基因检测即可针对性的避开不良因素，做到真正的预防疾病。
基因检测的意义：
1.1 辅助诊断：
我们经常看到新闻，讲到一位妈妈带着一个罹患疑难杂症的孩子，走访了大江南北几十家医院，历时几十年都未能确诊。这正是因为疾病的复杂性和异质性，即使患者表型很相似，但也可能是完全不同的两个病，导致误诊漏诊，小孩子进行了治疗后却毫无好转。
基因检测可以协助临床医生进行精准的诊断，从基因层面进行疾病的确诊。避免患者因贻误治疗时间而造成的不可逆的伤害。
1.2 精准医疗：
大家可能不知道，《我不是药神》就是精准医疗的应用，剧中的格列宁就是人类第一个用于抗癌的分子靶向药。电影主人公的原型陆勇患有慢性粒细胞白血病，在等待骨髓移植过程中，主要靠靶向药物“格列卫”维持治疗。
靶向药到底是什么呢？为什么对疾病有效？顾名思义，靶向药是指针对特定靶点如同开枪射靶直指目标的药物。具体来说，在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段）设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。肿瘤分子靶向治疗具有特异性抗肿瘤作用，并且毒性明显减少，因此药物副作用较小，已经越来越被患者接受并用于各种肿瘤的临床治疗。
1.3 预测医学：
有些基因如果发生突变，会导致患某种疾病的风险大大提升，通过对这些基因的检测，可以在健康和亚健康时期改善环境和生活习惯，降低患病的风险，做好健康管理。
著名的国际影星安吉丽娜朱莉，就曾通过基因检测查出了自身是BRCA1基因的携带者，这让她患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率高达50%。
在基因检测的帮助与医生的指导下，主力选择进行切除乳腺的手术，这不仅让自己的乳腺癌患病风险从87%降到了5%，也让全世界看到了基因检测的重要性！
安吉丽娜朱莉说：“这个决定不仅不会让我觉得失去了女人味，反而让我觉得自己更强大了”，她选择把这个消息公诸于世，也是希望更多人能从基因检测中获益。
1.4 出生缺陷防控：
除了个人层面的健康管理，在遗传层面，基因检测也发挥着不可磨灭的功劳，一些遗传病，在产前没有明显的B超异常，常规的筛查可能会漏检，带来巨大的家庭负担。通过基因检测，在产前得知胎儿的健康状况，对重大的出生缺陷进行提早阻断。甚至在孕前可以帮助备孕夫妇预测患儿风险，进行更好的生育选择。
1.5 泛娱乐化应用：
如果你好奇自己的祖先是从哪里来的，好奇自己的出厂设置里应该就有怎样的天赋，好奇自己应该多吃那种食物，那么基因检测也可以满足你这些好奇心，让你看到你一个可能意想不到的自己。
临床应用：
通常用于患者、家族性遗传病的高危人群。通常测试样本为检测者的外周血或穿刺获得的组织。主要应用方向可涉及上述提到的辅助诊断，精准医疗，预测医学，出生缺陷防控。
消费级应用：
一般用于正常健康大众，在家自测就能完成。通常测试样本为口腔上皮细胞，也就是收集唾液或者利用口腔拭子擦拭口腔内壁即可。主要应用方向可涉及泛娱乐化的基因信息：祖源，潜能等；也可用于上述的预测医学与遗传病防控，进行疾病的风险管理，饮食的健康管理，生育的遗传管理等等。
通常临床级基因检测听从专业人士指导即可，我们接下来讨论的更多的是普通大众日常可以触达的，适用更多人的消费级基因检测。
消费级基因检测和常规体检可以从用途、方法和时间等几个维度进行区分。
用途
常规体检：
常规医学体检的主要目的是检查此刻的你是否已患病，为临床治疗争取时间。
基因检测：
而基因检测是预测你与生俱来的患病风险，通过专业人士指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达（不让疾病发生），可以预防重大疾病。
方法
常规体检：
常规医学体检需要通过血液、尿液等样本来进行检测，工序相对复杂。
基因检测：
大部分消费级基因检测只需要简单的用取样板在口腔中刮一刮即可，工序相对简单。
时间
常规体检：
常规医学体检一般半年或一年检查一次。
基因检测：
基因检测，一生中相同项目只需检测一次，报告可随着科研发现进行数据解读的更新。
正所谓外行看热闹，内行看门道，市面上消费级基因检测方法基本就三种：基因芯片，全外显子组测序，全基因组测序。
基因芯片理论上并不是经常说的测序，使用嵌在芯片上的一些DNA探针来“钓鱼”，看你有没有一些目标的基因位点。换句人话来讲，就相当于看你是个乐高人，是一些大块儿大块儿的拼起来的。
全外显子组测序是利用测序的方法，把编码人体蛋白质的那些基因拿出来看看。换句人话来讲，就相当于看你是个比较细致的人了，能看清细节。
全基因组测序则是顾名思义，把你的基因看了个精光，相当于用放大镜自己的看你的每个细节。
那么价格层面，自然是递进状态，所以你选择什么样的方法检测，可以参考如下：
如果是想看一些泛娱乐化的结果，满足好奇心，比如祖源，性格那些，可以用基因芯片的方法，价格也比较便宜。
如果比较重视健康管理，想准确得知疾病风险，遗传风险，饮食建议等等，建议用全外显子测序方法，性价比较高。
如果是科研发烧友，可以尝试全基因组测序，可以发现一些新的位点进行解读。
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