教师职称论文必须是教育类期刊吗《期刊发表》教师职称论文必须是教育类期刊

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目的分析乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法428例乳腺癌患者配合完成调查表，对数据进行统计分析。结果大多数患者对遗传咨询和基因检测不了解，但经简单介绍后，大多数患者愿意接受，并愿意推荐家系成员参与遗传咨询。当告知基因检测利于患者时，92.1%的愿意接受检测，而当告知检测仅有利于家系成员时，仅33.9%的愿意接受基因检测，后者与年龄、学历和收入相关，差异有统计学意义。此外，愿意进入基因检测流程的比预期意愿低。整体有74.1%的愿意接受价格便宜的基因检测初筛，只有19.2%的愿意接受价格高昂的检测。尽管告知检测结果保密，仍有43.2%的担忧受歧视，其中年轻、低收入家庭和有其他肿瘤史或家族史的患者更加担忧，差异有统计学意义。结论大多数患者不了解但愿意接受遗传咨询和基因检测并推荐家系成员参与。对乳腺癌遗传知识的缺乏、费用和受歧视的担忧是患者接受遗传咨询和基因检测的障碍。需要普及相关知识，建立高危人群的随访筛查制度，争取完善乳腺癌三级预防体系。

目的探索微滴式数字PCR(droplet digital PCR，ddPCR)技术在脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本(其中产前诊断样本17例)行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100%，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。

目的分析广州地区异常血红蛋白Westmead(hemoglobin Westmead，Hb WS)复合β－地中海贫血患者的血液学与基因型特征，以指导临床诊断和遗传咨询。方法收集血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的Hb WS复合β地中海贫血的患者23例，男9例，女14例，年龄1～53岁。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，高效液相色谱法(high performance liquid chromatography, HPLC)进行Hb、HbA2和HbF定量检测，用Gap－PCR技术检测缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测β－地贫和非缺失型α－地贫基因。结果在23例患者中有12人有贫血，其中9例为轻度贫血，3例为中度贫血，血红蛋白最低68 g/L，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量均低于正常，血红蛋白分析HbA2均大于3.5%。检出基因型αWSα/αα，βIVS－Ⅱ－654/βN 5例(21.7%)，αWSα/αα，βCD41－42/βN 4例(17.4%)，αWSα/αα，βCD17/βN 5例(21.7%)，αWSα/αα，βCD28/βN 4例(17.4%)，αWSα/αα，βCD71－72/βN 1例(4.3%)，αWSα/αα，βCD27－28/βN 1例(4.3%)，αWSα/αα，βCD41－42/βCD17 1例(4.3%)，－α3.7/αWSα，βCD41－42/βN 1例(4.3%)，－α3.7/αWSα，βCD17/βN 1例(4.3%)。结论Hb WS杂合子合并β地中海贫血突变时，不同的基因型组合有不同的表型。对这类复合地中海贫血仅用血红蛋白电泳容易误诊和漏诊，需通过基因型分析确诊。

目的探讨老年多发性骨髓瘤患者的细胞遗传学改变与血清血管内皮生长因子(serum vascular endothelial growth factor，VEGF)以及血清酒石酸抗酸性磷酸酶(serum tartrate resistant acid phosphatase，TRacp－5b)水平的相关性。方法采用添加白细胞介素6的改良培养法对患者进行细胞遗传学分析，采用酶联免疫吸附法对患者血清进行VEGF及TRacp－5b的检测。结果在60例患者中发现细胞遗传学异常27例，其中22例涉及数目异常，15例涉及结构异常。有多例患者同时存在数目与结构异常。正常核型组33例，VEGF水平为117.35 ± 55.26 pg/mL，TRacp－5b水平为4.15 ± 2.15 U/L；异常核型组27例，VEGF水平为190.26 ± 85.74 pg/mL，TRacp－5b水平为5.96 ± 2.24 U/L，两项指标在两组之间的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在老年多发性骨髓瘤患者中，细胞遗传学异常组的血清VEGF及TRacp－5b水平均远高于遗传学正常组。