教师评职称论文应怎样做《期刊发表》教师评职称论文应怎样做

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目的探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制。方法应用常规方法对先证者进行血清学定型，用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specific primer polymerase chain reaction，PCR-SSP)检测ABO基因型，再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析，同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析。结果先证者红细胞存在B抗原，血清中存在抗B，唾液中未检出B血型物质。PCR-SSP结果显示其ABO基因型为B/O；直接测序提示其第6外显子261delG/G、297A/G杂合，第7外显子526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803C/G、829G/T、930A/G杂合，可指定为Bx10/O01基因型。家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲。结论α-1，3-半乳糖基转移酶基因第829位G→T突变可导致Bx10表型。

目的对1例类孟买型个体进行血清学方法鉴定，并探讨其分子机制。方法采用血型血清学方法确定先证者的红细胞血型，用PCR扩增ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因全编码区域，并分别对PCR扩增产物进行测序分析。结果血清学实验结果表明先证者为类孟买血型Ah-分泌型。测序结果显示ABO基因型为A102/O01；FUT1基因的328位点由G突变为A，导致110位丙氨酸(Ala)被苏氨酸(Thr)置换。结论FUT1基因编码区nt328(G>A)错义突变可能是本例类孟买型的分子生物学基础。

目的基于补体因子H(complement factor H，CFH)在糖尿病患者中的高表达以及补体因子H相关蛋白1(complement factor H related protein 1, CFHR1)序列和功能与CFH的相似性，探讨2型糖尿病患者在CFHR1的表达量及其基因序列多态性方面的差异。方法选取2型糖尿病患者50例，健康对照者30名。对其血浆样品在前处理后进行多肽脱胶电泳，利用Nano HPLC-Chip-MS/MS系统对按等电点分离的多肽样品进行进一步的分离和质谱鉴定，筛选差异蛋白质。应用酶联免疫吸附实验法对CFHR1蛋白的表达量进行测定。提取样本的基因组DNA，对CFHR1基因的6个外显子进行扩增和测序，比较其多态性位点的差异。结果经酶联免疫吸附实验法验证，糖尿病患者血浆中的CFHR1表达量显著高于健康对照者(P＝2.78×10－11)。CFHR1基因第5外显子的rs12406079位点的等位基因频率在对照组和糖尿病组之间的差异具有统计学意义(χ2＝5.692，P＝0.017)。结论CFHR1的表达量及其基因多态性位点在糖尿病患者和健康对照者之间存在明显差异，CFHR1可能与2型糖尿病相关。

目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术，是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分析，挑选正常的胚胎移植，可以避免单基因疾病遗传给后代。目前PGD技术已在临床上成功应用20余年。本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述。

TXNDC5基因编码的蛋白质属于蛋白质二硫键异构酶家族，可催化二硫键的重排，并且作为分子伴侣减少异常蛋白质的合成。它具有抗氧化、抑制细胞凋亡、促进血管形成、参与细胞炎症、能量代谢等多种生物功能。研究表明，TXNDC5在宫颈癌、胃癌和结直肠癌等多种肿瘤中高表达，同时也与类风湿关节炎、糖尿病、肝脂肪变性、白癜风等疾病密切相关。本文主要就TXNDC5的生化作用、与疾病的关系及其作用机制的研究进展进行综述。